您的位置 > 首页 > 产科 > 临床医疗 > 正文

新生儿疾病筛查

发布者:产科 发布时间:2011-11-29 阅读:6383

什么是新生儿疾病筛查?
        新生儿筛查即在新生儿期对某些危害严重的先天性遗传代谢疾病进行普查,目的在于早期诊断,早期治疗,以免发生体格和智力发育障碍,这些疾病在新生儿期常缺乏特异性症状,一旦出现症状常已形成不可逆的损害,失去了治疗良机,而患儿在新生儿期血液已有生化方面的改变,借助实验方法可作出早期诊断。筛查标本采集简单,取出生3天后新生儿足跟血三滴,滴于滤纸上,血斑干后送筛查实验室检测。
 

        新生儿筛查采用目前国际上最先进的实验方法,可检出绝大部分的高度可疑病儿。值得强调的是筛查不同于诊断,筛查灵敏度为95%左右。家长一旦接到复查通知,表示可疑患病,必须尽快带孩子来医院复查,以便尽早确诊。未接到通知的新生儿仍需到医院进行常规的保健检查,以保障小儿正常发育。
•筛查的对象及项目
1. 先天性甲状腺式功能低下(简称甲低)
先天性甲低是由于先天性甲状腺发育障碍,不能产生足够的甲状腺素,引起生长迟缓,身材矮小,智力发育落后的疾病,又称"呆小病"。在我国该病的发病率为1:4000.
        先天性甲低患儿出生后大多数无典型的临床表现,一般要2-3个月或更晚时才出现。新生儿期可表现为反应差,嗜睡,哭声低,胃口小,便秘,黄疸延迟。新生儿血液内甲状腺激素已有变化。新生儿筛查是此病早期诊断唯一有效的方法。患儿若在出生后一个月内开始治疗,智商完全正常,六个月后才开始治疗部分患儿智能落后。因此治疗越早越好。

2.苯丙酮尿症
       苯丙酮尿症是苯丙氢酸(一种人体内的必需氨基酸)先天性代谢酶缺陷引起的智力障碍的一组遗传性疾病。该病在我国的发病率为1:8000-17000.
       患儿在出生时外表正常,于生后4-6个月逐渐出现头发由黑变黄,皮肤白,尿有难闻的臭味,智力低下,甚至抽痉。出生后血液已有苯丙氨酸增高,可进行筛查实验,早期诊断。若在出生后三个月内得到治疗,可基本避免智力障碍。该病的治疗原则是控制血内苯丙氨酸的增高,哺乳期喂以低苯丙氨酸奶粉(国内已有生产),断奶后采用低苯丙氨酸饮食疗法。只要家长密切配合,坚持长期治疗,患儿生长发育可正常